Људи који не осећају бол

Људи који не осећају бол

Конгенитална инсенситивити то Паин (ЦИП) је технички класификована као периферна неуропатија - у основи значи да имате оштећење или болест која утиче на ваше живце. Ово ретко стање оставља своје пацијенте без могућности да осећају бол. Можда изгледа као благослов, пролазак кроз живот који је наизглед индиферентан за сву штету коју наша тела узимају. Реалност је, међутим, сасвим другачија. Нежељени ефекти овог стања обично остављају особу која има животне проблеме.

Бол је уопште важан здравствени проблем. Само у Сједињеним Државама, процењује се да људи троше око 560 милијарди долара годишње покушавајући да се ослободимо овог изузетног стимулуса. Наравно, бол нам даје урођену мотивацију да се заштитимо од штетних ситуација, истовремено подстичући нас да избјегнемо сличне проблеме у будућности. Поред тога, уз помоћ боли, обезбеђујемо заштиту повређених делова тела док леже.

Са друге стране, дојенчади рођени са ЦИП-ом знају да се неочекивано оштете, раде ствари попут жвакања својих језика, образа или руку, што доводи до безбројних лезија и инфекција. Такође понекад прају очи до тачке слепила и није неуобичајено да одржавају оштре опекотине док несвесно додирују вруће предмете, међу многим другим таквим повредама.

Како особа расте са болестом, почињу да настају бројне ортопедске компликације као што су деформитети костију од нездрављених прелома. Они такође понекад имају заједничке проблеме познате као заједнички шарцот. Ова прогресивна дегенерација зглобног зглоба узрокована је честим разарањем костију и ресорпцијом која може довести до малформација, губитка функције, а понекад и ампутације.

Пацијенти из ЦИП-а такође у великој мјери пријављују немогућност мириса, познатог као аносмија.

На крају, наизглед непријатан стимулус бола је сасвим битан за живот као што га знамо. Па зашто људи са овим условима не осећају бол?

Тренутно постоје 3 познати гени са 28 мутација које могу довести до дијагнозе ЦИП-а, од којих се све односи на то како нерви преносе болове сигнале или укупан број присутних нерва.

Неурони одговорни за болне стимулусе захтевају напонске канале са натријумом да генеришу нервне импулсе који могу обавестити мозак болова. Није изненађење да је први ген који се открива који утиче на ЦИП пацијенте познат под називом СЦН9А. Мутације овог гена стварају нефункционалне натријумове канале, тако да болни стимулуси које осећају нерви никад не достижу мозак.

Други ген, СЦН11А такође утиче на натријумове канале. Умјесто производње неактивних натријумских канала, мутације овог гена доводе до тога да постану прекомерни. Резултат је ометање способности нервних влакана да произведу и пошаљу импулсе у мозак.

У 2014, истраживачи су пронашли још један ген повезан са ЦИП-ом. Назван ПРДМ12, налази се на дугој руци хромозома 9. Док мутације СЦН9А и СЦН11А резултирају у нервним влакнима која не шаљу сигнале болова, мутације ПРДМ12 резултују уопште не развијањем болних влакана.

ПРДМ12 је као главни контролни ген. Специфично познат као транскрипциони фактор, регулише дејства других развојних гена што их доводи или да се активирају или деактивирају. То чини тиме што утиче на протеин назван хроматин, који игра важну улогу у развоју ћелија нервних ћелија.

Када су истраживачи прегледали биопсије 11 неповезаних породица са различитим ПРДМ12 мутацијама, открили су да неколико њих у својим ногама нема завршетак живаца. Неки су имали нервне завршетке са пола нормалног броја влакана који зазиру болове.

За оне родитеље који имају дете погођено ЦИП-ом, ту је помоћ. Тара Блоцкер, мајка Асхлин Блоцкер-а, ЦИП пацијента, основала је камп Паинлесс, али Хопефул у 2011. години са циљем да окупља пацијенте и породице који живе са ЦИП-ом и да дају свијест о реткој болести. Камп такође даје кључне ресурсе информација тако што окупља родитеље заједно и дели заједничке проблеме и потенцијална решења.

Значи, следећи пут када лежи у болничком кревету, жали се да ће вам лекар преписати додатне лекове да вам помогне у боли и боловима, уживајте у томе што имате способност да знате да имате повреду на првом месту. Алтернатива није толико пријатна.

Оставите Коментар

Популар Постс

Избор Уредника

Категорија