Могуће је да мишићи и друга повезана мекана ткива додју до кости

Могуће је да мишићи и друга повезана мекана ткива додју до кости

Данас сам сазнао да је могуће да се ваши мишићи и друга везива мекана ткива окрећу кости.

Стање је познато као Фибродиспласиа Оссифицанс Прогрессива (ФОП) или "Стоне Ман Синдроме". Утјече на процјену 1 од 2 милиона људи који почињу када су дјеца, а до данас нема лијека.

Сигнал знак неког са овим условима је мали велики прст који је необично формиран, често указујући на чудан угао. Како беба расте у дјетету, они обично почињу да развијају врло болне нодуле око леђа, главе, врата и рамена, који се генерално покрећу када бебе или деца падну или на неки други начин ударе у нешто.

Ови нодули ће се коначно претворити у кост, али зато што је ово стање тако ретко, стање се погрешно дијагностикује око 80% времена. Уопштено говорећи, већина доктора мисли да су нодуле канцерозне и обично се обављају биопсије, као и заражено зрачење и друге операције, као што је случај са Асхлеи Курпиелом, коме је дијагностикован рак, а руку јој ампутирана на рамену када је имала само три године, иако је стварно имала ФОП.

Поред потенцијалних ампутација када нису били неопходни, ове операције ће самим тим погоршати стање. ФОП бљескалице изазивају трауматске појаве мишића, чак и само када се дешавају и пада док деца раде стално, довољно је да изазове експлозију која ће резултирати развојем костију на мишићима и везивним ткивима. Поред повреда мишића, ствари попут узимања уобичајене прехладе или грипа могу такође узроковати појачања.

Чак и ако је стање исправно дијагностиковано, мало се може урадити како би се ублажио проблем јер операција није опција и нема лијека, као што је наведено.

Као особа која има ФОП старосне доби, полако је одузета њихова способност кретања, "патећи пацијента у скелет хетеротопичне кости". "Чак и наизглед мање ствари попут предшколске имунизације, ињекције за стоматолошке радове, или мање штеточине и модрице од пада са бицикла могу довести до тога да ова дјеца затворе вилицу и закључају зглобове који се никад не померају", каже др. Фред Каплан, познат као "Ујак Фред" у оквиру ФОП заједнице, један од ретких доктора који је посветио свој живот проналажењу лека за ФОП. Како наводи, "Мој животни циљ од почетка рада на ФОП-у није само да модифицирам симптоме већ да променим ток болести. И на крају то зауставите. "

У екстремном случају, као што је Фоп, Хенри Еастлацк, изгуби способност да се креће. У последњим данима, недуго пре 40. рођендана, Хенриова способност да се "помери" била је ограничена на благо померање усана, очију и језик. Али и пре него што се ово деси, стање може постати изузетно ослабљено, чак и опасно по живот. На пример, до 17 година, Тиффани Линкер из Северне Каролине, морала је почети да носи кисеоникску маску док се екстра кост развија око њеног кавезног крвног зглоба, ограничавајући јој могућност да прошири плућа.

Тифани је био први од сада преко 500 деце и одраслих (од познатих 700+ случајева). Др. Каплан је лијечио за ФОП. Тиффани је раније прошла кроз бројне операције и хемотерапију за оно што су доктори сумњали у ретку форму рака. На крају, када ниједан третман није успио, Тиффаниовим родитељима је речено да ће бити мртва у року од двије седмице. Али, наравно, уопште није имала рак. Имала је ФОП.

Капланов рад са Тифанијем и другима помогао му је да посвети свој живот искорјењивању овог стања. Како је рекао, "посматрао сам метаморфозу пре мојих очију. Видео сам како се нормално дете претвара у дијете које је заточено у другом скелету - буквално затворен у овај кавез костију. "

Од њеног стања, изјавила је Тиффани у интервјуу 2006. године,

Разбијање може доћи током ноћи док спавате. Као, ти ћеш ходати око једног дана и отићи ћете у кревет, а следећег дана нећете моћи да се крећете. Толико брзо ради ...

(Што се тиче како се осећа да има ФОП), рекао бих, дозволите ми да вам везим руке на своје стране, гдје их не можете премјестити, а затим ставити врат и наруквицу гдје се нећете моћи помјерити, а затим стално стојите у инвалидским колицима, а затим ми реците како се осећате.

Нажалост, неколико година након овог интервјуа, Тифани је изгубио способност ходања, а 30. јула 2012. године умро је у доби од само 23 године.

Многи који пате од ФОП-а морају на крају донети одлуку о томе да ли ће остати у столици за столице у сваком тренутку како се њихово стање погоршава, тако да они не заврше са закључавањем на равном положају.

Коначно постоји нада људима са ФОП-ом. Током 2006. године, др Каплан и његове колеге на Медицинском факултету Универзитета у Пенсилванији открили су ген који узрокује ФОП, посебно мутацију у гену АЦВР1 / АЛК2. Између осталог, овај ген помаже у контроли развоја костију и мишића, као и постепену замјену одређене хрскавице с костима као што ви стари. Људи са ФОП имају мутацију у једној од две копије овог гена у свакој ћелији (једна нормална копија, једна мутирана копија). То резултира у томе да тело "поправља" оштећено влакно ткиво са костима. За оне који су заинтересовани за ултра-техничку верзију узрока, то је следеће:

Мутација у гену АЦВР1 је одговорна за болест. АЦВР1 кодира активин рецептор тип-1, БМП тип-1 рецептор. Мутација мења кодон 206 од аргинина до хистидина у АЦВР1 протеину. Ово доводи до тога да се ендотелне ћелије претворе у месенцхималне матичне ћелије, а затим у кост.

Ово откриће није само велика ствар за оне који пате од ФОП-а, већ и зато што истраживање о лечењу ФОП-а може на крају помоћи особама које пате од остеопорозе, фрактура костију и других сличних стања.

Док још увек нема лека, ово откриће отворило је врата за могуће лечење или третман ФОП-а, као што је недавно развио Др. Јосеф Каплан, др. Еилеен Схоре и др. Фредерицк Каплан. Они су конструисали молекул РНК тако да би "тишина" мутираног АЦВР1 гена, док би напустио правилно функционисање у ћелији само. Када је лечење завршено, он би оставио ген који није мутиран како би нормално функционисао, чиме је зауставио напредовање ФОП-а. Иако је и даље далеко од лека, ова метода барем пружа наду пацијентима ФОП-а. Даље, клиничка испитивања су недавно започела употребом гамма паловаротена рецептора ретиноичне киселине како би спречила овај тип абнормалног развоја костију. У тестирању на животињама, барем, овај други третман је показао неко обећање, са људским суђењима која су сада у току.

Сада уопште не бих покушавао да потражим донације на нешто што сам данас пронашао, али зато што је стање погођено тако мало људи, врло мало новца је на располагању за истраживање ФОП-а и проналажење лекова, са великим процентом расположивих средстава за проналажење лек за ФОП који су породили чланови ФОП-а (од којих има само око 700 људи који су дијагностификовани широм света). Даље, постоји само око 3 принципа доктора + помоћно особље као што су докторанти и слично које раде на проналажењу лека.

Дакле, ако бисте желели да донирате како бисте помогли у проналажењу лекова за ово заиста застрашујуће и отежавајуће стање, то можете учинити овде: Донирајте Међународној ФОП асоцијацији

Ако немате новац за резервацију за донацију, можете једноставно да користите ГоодСеарцх (поверед би Иахоо) када сурфујете путем интернета и одредите Међународну асоцијацију ФОП-а као добротворну коју желите донирати. ГоодСеарцх ће потом донирати 50% новца који зарађује на вашим претраживањима непрофитној међународној ФОП асоцијацији.

Бонус Фацтс:

  • Фибродиспласиа Оссифицанс Прогрессива буквално значи "меко везивно ткиво које се прогресивно окреће кости". Познато је до 1970-их као Миоситис Оссифицанс Прогрессива, што значи "Мишић се прогресивно претвара у кости".
  • Поред болова и потешкоћа са покретљивошћу људи са ФОП-ом пате, такође често развијају проблеме са храном, јер постепено постаје теже јести са заклањањем чељусти.
  • Најранији познати случај ФОП-а је од 1692. године у Француској, документован од стране Гуи Патина који је имао пацијента са ФОП-ом.
  • ФОП је наследно стање, иако је у већини случајева резултат једноставне генске мутације, а не од особе која има породичну историју стања. Само једна копија мутираног гена је потребна да би се поремећај појавио. Као такав, неко са ФОП-ом има 50% шанси да га пренесе на своју дјецу, ако им је у могућности. Иако су, наравно, људи са ФОП-ом који имају децу изузетно ретки, посебно ако је особа са ФОП-ом женско.
  • Једна жена ФОП-а која покушава да надокнади тренд је Рацхел Виннард из Велике Манчестер, Енглеска, која је била једна од оних погрешно дијагностикованих са раком и два пута подвргнута хемотерапији када јој није била потребна, прво када је имала 18 месеци и једном када Била је девет. Није била тачно дијагностификована све док није имала 12 година. 2008, питала је свог дечка Паула, само шест месеци да се ожени, извињавајући се када је то учинила јер "није могла да се спусти на једно кољено". и успела је да испуни свој сан да би могла ходати низ пролаз, уместо да користи столицу за точак. Надају се да ће имати дјецу, упркос томе што лијечници снажно савјетују против ње, јер ће то сигурно учинити њено стање још гори и, као што је наведено, 50% шансе има њено дијете. Њен одговор је био: "Постоји шанса да моје дете има ФОП, али ја волим свој живот и не видим зашто би то требало да промени било шта ... Очигледно, то ме оставља неколико дана кад не могу учинити све оно што желим да радим - као да сам у стању да перем своју косу, то ме гуше - али само настављам ... Ја сам заиста позитивна о својој будућности са Паулом. То је начин на који сам одувек био и већину времена покушавам да заборавим да имам чак и ФОП. Само покушавам да живим свој живот што је могуће нормално. "До сада покушај пар да има дете није био успешан, што је резултирало једном спонтаним побачајима.
  • Фасцинантно, срчани мишићи, дијафрагма, језици, мишићи који контролишу очи и глатки мишићи не прелазе на кости код људи који имају ФОП.
  • Један од најпознатијих случајева неког са ФОП-ом био је случај Харри Еастлацк-а, који је умро 1973. године. Еастлацк је поклонио своје тело за кориштење у истраживању ФОП-а, што је било непроцењиво за истраживаче. Можете видјети Еастлацков костур изложен у музеју Муттер у Филаделфији. Једна ствар коју ћете одмах приметити на Еастлацковом скелету јесте да нема никаквих вештачких структура за одржавање свих костију, јер су сви спојени захваљујући ФОП-у. Нормално, људски скелет ће се једноставно срушити у гомилу костију након што се везивно ткиво уклони или деградира током времена. Као што је др. Каплан изјавио: "Дар који је Харри дао заједници ФОП-а је непроцењив и његова запуштеност је дала додатно значење и дубину медицинским и научним истраживањима далеко изван граница његовог смртног постојања. Ја никада нисам познавао Харија у животу ... Али благословим његово сећање сваки пут кад посјетим музеј гдје његово наследство наставља да се едукује и инспирише. "
  • Непрофитна међународна ФОП асоцијација основана је 1988. године од стране ФОП патолога Јеанние Пеепер са наду да ће то помоћи да се окупљају особе са ФОП-ом у свету, који без ове организације углавном никада не би срели другу особу са ФОП-ом. Данас има преко 500 чланова у 50 земаља и донације кроз ову организацију одговорне су за око 75% истраживачких фондова који ће наћи лек за ФОП.

Оставите Коментар

Популар Постс

Избор Уредника

Категорија